Кошка с ребенком болезни

Несмотря на то, что большинство кошачьих инфекционных заболеваний затрагивают только кошек, некоторые из этих заболеваний могут передаваться от кошек людям. Рассмотрим наиболее распространенные заболевания, переносчиками которых являются кошки. В данном материале можно будет ознакомиться с простыми мерами профилактики, соблюдая которые, мы можем снизить риск инфицирования.

Каковы риски?

Люди с незрелой или ослабленной иммунной системой более восприимчивы к этим заболеваниям.

В группу риска входят:

• младенцы,
• люди с синдромом приобретенного иммунодефицита (СПИД),
• пожилые люди,
• люди, с онкологическими заболеваниями, проходящие химиотерапию,
• люди, получающие другие препараты, которые могут подавлять иммунную систему.

Бактериальные инфекции

Болезнь кошачьих царапин

Заболевание развивается вследствие попадания возбудителя (Bartonella henselae), являющегося представителем нормальной микрофлоры полости рта кошек. Бактерия попадает в организм человека при тесном контакте с кошкой (лизание, царапины, укусы и пр.). Заболевание характеризуется появлением приподнятого с красным ободком пятнышка, на месте уже зажившей царапины. Спустя 2-3 дня оно превращается в пузырек, наполненный мутным содержимым. На месте пузырька образуется язвочка или корочка. Через несколько дней (максимум через 1,5 мес.) после нанесения царапины происходит увеличение ближайшего к ней лимфоузла. У пострадавших могут возникнуть лихорадка, головная боль, боль в мышцах и суставах, усталость и плохой аппетит. Здоровые взрослые обычно восстанавливаются достаточно быстро, но может потребоваться несколько месяцев, чтобы болезнь полностью исчезла. У людей с нарушением работы иммунной системой могут развиваться такие осложнения как инфекции глаз, мозга и сердца.

Пастереллез

Чаще всего пастереллез возникает после укусов, оцарапывания кошками. Клинически формы заболевания можно разделить на 3 группы:

• кожная – припухлость, болезненность, нагноение (флегмона);
• легочная — заболевание протекает по типу хронического бронхита, иногда с развитием бронхэктазов или в виде вялотекущей интерстициальной пневмонии;
• септическая — протекает особенно тяжело, сопровождается высокой лихорадкой, с возникновением осложнений, таких как эндокардит, абсцессы мозга, гнойный менингит, гнойные артриты и др., возможно развитие инфекционно-токсического шока.

Сальмонеллез

Сальмонелла чаще встречается у кошек, которые питаются сырым мясом или дикими птицами и животными. Инфицирование человека может произойти в процессе уборки кошачьего туалета. Возбудитель выделяется с фекалиями инфицированных кошек. Среди симптомов у человека чаще всего отмечается диарея, лихорадка и боли в желудке.

Паразитарные инфекции

Блохи являются наиболее распространенным внешним паразитом кошек, их укусы могут вызывать зуд и воспалительные реакции у людей и кошек. Блохи являются переносчиками яиц ленточных червей. Во время выкусывания и проглатывания блох, яйца гельминтов попадают в пищеварительный тракт и далее в кишечник кошки, где начинается размножение паразитов.

Чесотка — инфекция, вызванная клещом Sarcoptes scabiei , является еще одним зоонозным внешним паразитом кожи кошек. Чесоточные клещи могут передаваться от инфицированных кошек людям.

Характерными признаками заболевания являются зуд и папуловезикулезная сыпь, часто с присоединением вторичных гнойничковых элементов вследствие инфицирования при расчесывании. Некоторые кошачьи кишечные паразиты, в том числе круглые черви (Toxocara) и анкилостомы (Ancylostoma) , также могут вызывать заболевания у людей. Дети особенно подвержены риску из-за их большей вероятности контакта с почвой, которая была загрязнена фекалиями кошек. Хотя большинство людей, инфицированных кошачьими кишечными паразитами, не проявляют признаков болезни, некоторые люди могут заболеть.

Токсокароз (toxocariasis), характеризуется лихорадкой, бронхитом, пневмонией, увеличением печени, селезенки, эозинофилией.

Анкилостомоз, или земляная чесотка – гельминтоз, протекающий с аллергическими поражениями кожи, органов дыхания (на ранней стадии), ЖКТ и железодефицитной анемией (на поздней стадии).

Грибковые инфекции

Стригущий лишай

У людей стригущий лишай часто проявляется в виде круглых, красных, зудящих поражений с кольцом по краям. Повреждения могут локализоваться в самых разных местах, включая волосяной покров головы, ноги, паховую область или подбородок. Стригущий лишай передается при контакте с кожей или шерстью зараженного животного, либо непосредственно, либо из зараженной среды. Заражённые кошки непрерывно выделяют споры грибов на коже и шерсти. Эти споры, способны вызывать инфекцию в течение многих месяцев.

Протозойные инфекции

Источник инфекции – одноклеточные организмы.

Наиболее распространенные протозойные заболевания у кошек и людей — криптоспоридиоз, лямблиоз и токсоплазмоз.

Токсоплазмоз

Кошки могут передавать токсоплазму человеку через фекалии (во время уборки кошачьего туалета). Симптомы токсоплазмоза включают гриппоподобные боли в мышцах и лихорадку, а также головную боль. В редких случаях могут наблюдаться более сложные симптомы, такие как судороги, рвота или диарея.

Токсоплазмоз опасен для беременных. При раннем инфицировании плода наблюдается выкидыш, внутриутробная смерть плода или рождение ребенка с тяжелым поражением центральной нервной системы, глаз и внутренних органов (задержка умственного и физического развития, спастические параличи, судорожный синдром).

Криптоспоридиоз — кишечная инфекция, вызываемая простейшими и, характеризующаяся развитием водянистого поноса и лихорадки. Болеют в основном дети.

Лямблиоз

Основные проявления лямблиоза – это аллергические и патологические неврологические реакции.

Вирусные инфекции

Бешенство — острое, вирусное инфекционное заболевание, общее для человека и животных, всегда заканчивается смертью. Инфекция распространяется через укус зараженного животного. У людей бешенство обычно возникает, вследствие укуса зараженного животного. В целях защиты здоровья человека проводится вакцинация кошек против бешенства. Способ предотвратить болезнь в случае укуса — вакцинация против бешенства. Не позднее 14 дня с момента укуса.

Меры предосторожности:

• Мойте руки перед едой и после общения и ухода за кошками.
• Уход за кошачьим туалетом осуществляйте в перчатках.
• Регулярно проводите вакцинацию кошек против бешенства.
• Регулярно обрабатывайте кошек средствами от блох.
• Не позволяйте кошке лизать открытые раны, ваше лицо, посуду.

В случае если произошло оцарапывание, ослюнение, немедленно промойте рану под проточной водой. Если в месте укуса, оцарапывания появились признаки воспаления, нагноения, увеличение и болезненность лимфатических узлов – обратитесь за медицинской помощью.

Синдром кошачьего крика. Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

Синдром кошачьего крика (синдром Лежена) представляет собой редкое хромосомное заболевание, при котором у больных наблюдается дефект в строении пятой хромосомы. Данный дефект сопровождается множественными аномалиями развития различных органов и тканей. В большинстве случаев дети с данным заболеванием страдают от тяжелых осложнений.

Распространенность синдрома Лежена варьирует в широких пределах. По различным данным она составляет от 0,00002 до 0,00004%, то есть 1 случай на 25 – 60 тысяч новорожденных. Четкой зависимости от страны, национальности или климатических факторов не выявлено. Отмечено, что девочки болеют несколько чаще (пропорция составляет приблизительно 1:1,25).

По сравнению со многими другими генетическими заболеваниями синдром кошачьего крика имеет не такой плохой прогноз. При отсутствии серьезных осложнений и хорошем уходе дети иногда доживают до взрослого возраста. Тем не менее, нормальное психическое и интеллектуальное развитие детей с данным диагнозом полностью исключено.

Интересные факты

• Синдром кошачьего крика был описан впервые в 1963 году французским генетиком Джеромом Леженом. В честь него и было дано другое название этой патологии, однако оно используется реже.
• Данное заболевание характеризуется набором типичных симптомов, которые иногда позволяют провести предварительную диагностику непосредственно после рождения.
• Свое название синдром получил из-за характерного крика ребенка (высокий, пронзительный плач), который напоминает мяуканье кошки. Этот симптом объясняется дефектом в развитии гортанных хрящей.
• В отличие от других хромосомных заболеваний (синдром Дауна, Тернера, Эдвардса и др.) при синдроме кошачьего крика у больного наблюдается нормальное число хромосом. Отсутствует лишь небольшая часть пятой хромосомы, которая и вызывает заболевание.

Причины генетической патологии

Синдром кошачьего крика относится к группе хромосомных заболеваний. Это означает, что основной и единственной причиной появления этой патологии является нарушение строения хромосом в геноме ребенка.

Геном представляет собой совокупность генетической информации какого-либо организма. У человека он представлен 23 парами молекул ДНК. Эти молекулы состоят из сцепленных друг с другом нуклеиновых оснований (нуклеотидов). Отдельный участок молекулы ДНК называется геном. Это своеобразная информационная матрица, по которой клетки могут производить новые химические соединения. В большинстве случаев гены кодируют разнообразные белки. При различных дефектах молекул ДНК происходит следующий процесс. Из-за нарушения структуры определенного гена клетки становятся неспособными производить какое-либо химическое соединение. Белки, которые производятся по закодированной информации, получаются дефектными либо не производятся вовсе. Это и является причиной появления определенных симптомов на уровне организма в целом.

При хромосомных заболеваниях данный патологический процесс выражен в большей степени. Дело в том, что хромосома представляет собой целую молекулу ДНК, которая упакована для более удобного хранения в ядре клетки. Набор из 23 пар молекул имеется практически во всех клетках организма. Если повреждена целая хромосома (либо нарушено нормальное количество хромосом в геноме), возникают хромосомные заболевания.

При синдроме кошачьего крика, как уже говорилось выше, дефект локализуется на уровне пятой хромосомы. Это означает, что данная хромосома является дефектной во всех клетках организма. Проблема заключается в отсутствии у хромосомы так называемого короткого плеча – небольшого фрагмента, на котором, однако, располагаются сотни генов. К появлению у ребенка аномалий, характерных для синдрома кошачьего крика, приводит отсутствие всего нескольких из них (гены CTNND2, SEMA5A и TERT). Такое утрачивание некоторого участка ДНК в генетике называется делецией.

Существует несколько видов мутаций, при которых развивается данное заболевание:

• Полное отсутствие короткого плеча. При полном отсутствии короткого плеча теряется приблизительно четверть генетической информации, которую кодирует пятая хромосома. Это наиболее частый и наиболее тяжелый вариант заболевания. Помимо генов, которые обуславливают развитие синдрома Лежена, теряется еще несколько важных участков молекулы. Это предрасполагает к более серьезным и многочисленным врожденным аномалиям.
• Укорочение короткого плеча. При укорочении плеча теряется лишь часть генетической информации, которая была ближе к концу молекулы (от трети до половины плеча). Если при этом происходит делеция участка 5р12.2 – 5р12.3, на котором расположены ключевые гены, то у ребенка развивается синдром кошачьего крика. В таких случаях наблюдается меньше пороков развития, чем при отсутствии всего плеча (утрачено меньше генетической информации).
• Формирование кольцевой хромосомы. Так называемая кольцевая хромосома представляет собой сцепление двух плечей одной и той же хромосомы (длинного и короткого). В результате этого молекула принимает форму кольца. Данная аномалия предусматривает делецию небольшого конечного участка. Если при этом теряются ключевые гены, развивается болезнь.
• Мозаичная форма синдрома. Мозаичная форма синдрома является обычно наиболее легким вариантом, но встречается крайне редко. Во всех трех предыдущих случаях дефектную молекулу ДНК ребенок получал от одного из родителей. При мозаичной же форме геном изначально был нормальным. Так называемая зигота (клетка, получившаяся при слиянии сперматозоида и яйцеклетки), имела полноценные пятые хромосомы. Проблема произошла в процессе роста зародыша. При делении хромосом короткое плечо было потеряно (не разделилось между двумя дочерними клетками). Таким образом, часть клеток (обычно большая часть) в будущем будут иметь нормальный геном, а небольшая часть – геном, характерный для синдрома Лежена. Тяжесть патологии при этом будет умеренной, и у детей будет меньше пороков развития (дефекты одних клеток отчасти компенсируются усиленным делением других). Такие дети не бывают нормальными в полном смысле этого слова. Как правило, задержка умственного развития все равно имеет место. Однако отклонений в физическом развитии и тяжелых врожденных пороков внутренних органов обычно не наблюдается.

Синдром кошачьего крика диагностируется при любом из вышеперечисленных вариантов нарушений. Характерные симптомы, о которых будет сказано далее, являются следствием деления клеток с дефектным геномом. Эти клетки делятся медленнее, так как часть необходимых химических соединений попросту отсутствует. Это отчасти объясняет низкую массу новорожденных с синдромом Лежена.

Дефектную пятую хромосому, содержащую целых 6% всей генетической информации, ребенок обычно получает от одного из родителей (кроме мозаичного варианта болезни). Причин у первичного образования этого дефекта может быть очень много, но ни одну из них нельзя назвать главной. По сути, речь идет о совокупности внешних факторов, которые способны повредить половые клетки родителей либо повлиять на процесс деления зиготы в самом начале беременности. Они идентичны для всех хромосомных и генетических патологий.

Факторами, которые могут привести к повреждению пятой хромосомы, являются:

• Возраст матери. С возрастом матери риск хромосомной патологии у ребенка постепенно повышается. Эта закономерность наблюдается при всех заболеваниях данной группы. Для синдрома кошачьего крика такая зависимость очень слабая. Значительное повышение риска происходит только после 40 – 45 лет. Однозначного объяснения, почему это происходит, пока не найдено. Возможно, геном яйцеклеток повреждается в ходе воздействия эндокринной и нервной систем, которые регулируют большинство процессов в организме. Аналогичной зависимости риска от возраста отца не наблюдается.
• Курение. Курение, особенно в подростковом возрасте, когда активно развивается половая система, может стать причиной хромосомных перестроек. Никотин и смолы, содержащиеся в сигаретном дыме, запускают в организме целый ряд биохимических реакций, которые могут привести к формированию гамет (половых клеток) с определенными аномалиями. В перспективе, если именно эта клетка образует зиготу, у плода будет хромосомное заболевание.
• Алкоголь. Механизм действия алкоголя похож на таковой при курении. Разница заключается в том, что алкоголь в большей степени затрагивает биохимические процессы в печени. Это отражается на составе крови, эндокринной системе. Риск хромосомных нарушений повышается.
• Влияние медикаментов. Многие медикаменты, применяемые в современной медицине, могут оказывать токсическое действие на репродуктивную систему. В связи с этим самостоятельный прием большинства препаратов может привести, в том числе, к хромосомным нарушениям в будущем. Отдельно следует рассматривать употребление определенных медикаментов в первом триместре беременности (многие из них попросту запрещены). Это повышает риск мозаичного варианта синдрома Лежена. Регулярное употребление наркотических препаратов влияет на репродуктивную систему в наибольшей степени.
• Инфекции при беременности. Ряд инфекций (вирусы из семейства герпеса, цитомегаловирус и др.) могут в период беременности повлиять на деление клеток плода. В связи с этим следует своевременно обращаться к врачу, диагностировать и лечить такие патологии.
• Радиация. Радиация представляет собой ионизирующее излучение. Это поток мельчайших частиц, которые способны проникать сквозь ткани организма. Облучение области половых органов нередко ведет к нарушению структуры молекул ДНК, что в будущем может стать причиной развития хромосомного заболевания у ребенка.
• Неблагоприятные условия среды. Замечено, что в областях с неблагоприятными экологическими условиями (области активной добычи полезных ископаемых, области захоронения химических отходов и т. п.) частота рождения детей с хромосомными нарушениями несколько выше. Это объясняется тем, что в данных зонах встречаются сильные токсические вещества, с которыми большинство людей не сталкиваются в повседневной жизни. Их воздействие может отразиться на делении половых клеток.

Все эти факторы отчасти предрасполагают к появлению детей с синдромом Лежена, однако истинные причины этой патологии пока неизвестны. Дефектная пятая хромосома встречается и у детей, родители которых никогда не подвергались воздействию вышеперечисленных факторов.

Как выглядят новорожденные с синдромом кошачьего крика?

Несмотря на низкую распространенность данного заболевания, врачи быстро определили круг симптомов и аномалий развития, которые характерны для него. Большинство из них можно заметить прямо в момент рождения. Оценивать при этом стоит не каждое нарушение по отдельности (так как они могут встречаться и при других врожденных патологиях), а совокупность и сочетание различных симптомов.

Наиболее типичными проявлениями болезни непосредственно после рождения являются:

• характерный плач ребенка;
• изменение формы головы;
• характерная форма глаз;
• характерная форма ушных раковин;
• недоразвитие нижней челюсти;
• низкий вес тела;
• дефекты развития пальцев;
• косолапость.

Характерный плач ребенка

Как уже говорилось выше, наиболее характерным симптомом при синдроме Лежена является характерный плач ребенка. Его слышно уже в первые дни после рождения, так как дефект гортани формируется при внутриутробном развитии. Крик слышен на более высоких тонах, чем у обычных детей и, по описанию многих педиатров и родителей, напоминает мяуканье голодного котенка.

Причиной такого плача являются следующие дефекты гортанных хрящей:

• уменьшение надгортанника;
• сужение дыхательных путей в области надгортанника;
• размягчение хрящевой ткани;
• складки на слизистой оболочке, выстилающей хрящи гортани.

Изменение формы головы

Изменение формы черепа характерно для большинства хромосомных заболеваний. При синдроме кошачьего крика подобные нарушения внутриутробного развития наблюдаются более чем у 85% новорожденных. Самым распространенным изменением является микроцефалия. Так называется общее уменьшение черепа в размерах. Голова новорожденного становится маленькой и несколько вытянутой в продольном направлении. В некоторых случаях заметить данный симптом сразу не удается. Для подтверждения проводят краниометрию. Она представляет собой измерение основных размеров черепа. Если продольный размер (от затылка до переносицы) увеличен по отношению к поперечному (между выступами теменных костей), говорят о долихоцефалии. Она также характерна для синдрома Лежена. Данный симптом может быть вариантом нормы, поэтому на него обращают внимание именно при сопутствующей микроцефалии.

Микроцефалия у новорожденного всегда сопровождается прогрессирующей умственной отсталостью в будущем, однако степень задержки в развитии не всегда соответствует тяжести деформации черепа.

Характерная форма глаз

Аномальная форма и расположение глаз также являются распространенным признаком хромосомных заболеваний. Отчасти они обусловлены неправильным развитием черепных костей, о котором говорилось выше. Большая часть этих симптомов характерна также для синдрома Дауна.

Со стороны глаз существуют 4 основных признака синдрома Лежена:

• Антимонголоидный разрез глаз. Данный симптом отличает синдром кошачьего крика от многих других хромосомных нарушений (в том числе от синдрома Дауна), но встречается он не у всех новорожденных. При антимонголоидном разрезе глазные щели идут под небольшим углом (от переносицы вбок и вниз). Внутренний угол всегда будет расположен выше, чем наружный. Таким образом, если приглядеться, то можно увидеть на лице ребенка треугольник, вершиной которому будет переносица, боковыми гранями – диагонально расположенные глаза, а основанием будет кончик носа. При монголоидном разрезе наблюдается обратное – внешние углы всегда будут расположены выше, чем внутренние.
• Косоглазие. Страбизмом (косоглазием) называют нарушение симметричности роговиц по отношению к краям и углам век. Из-за этого ребенок не может сфокусировать свое зрение в полной мере на определенном предмете, и, как правило, зрение у таких детей значительно снижается. Выделяют различные формы косоглазия. Оно может быть вертикальным (когда отклонение зрительных осей происходит или кверху или книзу) или горизонтальным (сходящееся или расходящееся косоглазие). Существует также монокулярный и альтернирующий страбизм. При первом косит только один глаз, и ребенок его никогда не использует. Альтернирующая форма характеризуется попеременным косоглазием, когда ребенок смотрит по очереди то одним, то другим глазом. Причинами косоглазия у детей с синдромом Лежена является недоразвитие мышечной ткани вокруг глазного яблока либо аномалии развития нервной системы (движения глаз регулируются черепными нервами).
• Глазной гипертелоризм. Гипертелоризмом в целом называют увеличение расстояния между двумя парными органами. При синдроме кошачьего крика наиболее характерен глазной гипертелоризм, когда у новорожденного наблюдают слишком широкую посадку глаз. Расстояние измеряют как между внутренними углами глазных щелей, так и между зрачками. Данный симптом может встречаться и при других хромосомных болезнях.
• Эпикантус. Эпикантус – это особая складка кожи у внутреннего угла глаза. В норме она, в большинстве случаев, встречается у представителей монголоидной расы. Эпикантус является приспособительным аппаратом для этих народов, защищающим их глаза от пыли и ветра. Однако для детей с синдромом кошачьего крика это врожденный и по большей части косметический дефект. Заметить его можно лишь при тщательном осмотре глазной щели. Сочетание эпикантуса с антимонголоидным разрезом глаз – достаточно редкое явление, которое с высокой вероятностью говорит именно о синдроме кошачьего крика.

Характерная форма ушных раковин

Дефекты в развитии ушной раковины у новорожденных с синдромом Лежена выражаются в их аномальной форме и расположении. Чаще всего речь идет о птозе. Данный термин обозначает опускание какого-либо органа по сравнению с нормой. Птоз ушей встречается и при других хромосомных заболеваниях.

Форма ушей может быть изменена по-разному. Обычно имеет место недоразвитие хрящей, которые образуют ушную раковину. Из-за этого ухо кажется меньше по размеру, а слуховой проход может быть сильно сужен. Иногда на коже вокруг ушной раковины можно заметить небольшие уплотненные узелки.

Недоразвитие нижней челюсти

Недоразвитие нижней челюсти называется также микрогенией или микрогнатией. При синдроме кошачьего крика она является довольно распространенным симптомом. Из-за хромосомного дефекта кость, образующая нижнюю челюсть, за время беременности не достигает необходимых размеров. В результате этого у новорожденного подбородок несколько втянут по отношению к верхней челюсти.

Различают две формы микрогнатии:

• Двусторонняя микрогнатия. Данный вариант является наиболее распространенным. Недоразвиты при нем обе ветви нижней челюсти. Из-за этого кость уменьшена, но сохраняет симметричность. Между рядами зубов образуется достаточно широкий просвет (до 1 – 1,5 см). Иногда это сильно мешает ребенку закрыть рот.
• Односторонняя микрогнатия. В данном случае имеет место недоразвитие только одной из ветвей нижней челюсти. Подбородок несколько втянут, но лицо не симметрично. Зазор между зубами проходит наискосок. Данная форма микрогнатии встречается редко.

В целом недоразвитие нижней челюсти встречается относительно часто и не всегда является признаком хромосомного заболевания. Поэтому в процессе предварительного осмотра ребенка микрогнатия не говорит однозначно о патологии, а является лишь поводом для более внимательного осмотра малыша на предмет других аномалий.

Микрогнатия представляет серьезную проблему для врачей и родителей уже с первых дней после рождения. Дети с синдромом кошачьего крика, которые и так рождаются обычно с пониженной массой тела, испытывают трудности в питании. Из-за деформированной нижней челюсти они не могут нормально сомкнуть губы вокруг соска матери. Сосательный рефлекс нарушен, что может сделать грудное вскармливание попросту невозможным.

Низкий вес тела

Низкая масса тела встречается более чем у 90% новорожденных с синдромом Лежена. Она объясняется серьезной задержкой в развитии органов и тканей. В последние недели перед рождением плод набирает массу. При данном заболевании этого обычно не происходит. Средний вес ребенка с данным заболеванием не превышает 2500 г. При этом срок беременности может быть нормальным (ребенок доношен).

Встречаются и случаи, когда ребенок рождается недоношенным, раньше срока. Тогда масса тела будет снижена еще больше. Кроме того, у таких детей чаще встречаются другие аномалии и пороки развития внутренних органов. Это предрасполагает к осложнениям и ухудшает прогноз на будущее. Сниженная масса тела (особенно при наличии других признаков синдрома кошачьего крика) всегда говорит о необходимости повышенного внимания и квалифицированного ухода за ребенком.

Дефекты развития пальцев

Дефекты развития пальцев у детей с хромосомными патологиями встречаются достаточно часто. Обычно речь идет о так называемой синдактилии. При этом на руках или на ногах новорожденного происходит сращение пальцев. Пальцы могут быть соединены лишь кожной перепонкой, которую легко рассечь в ходе хирургического вмешательства. Тогда исправление врожденного дефекта не представляет особых трудностей. Если же речь идет о сращении костной ткани, то дефект является куда более серьезным. Внешне синдактилия будет выглядеть как утолщенный палец (порой даже с одной ногтевой пластинкой). Такой серьезный дефект исправить куда сложнее.

Другим возможным дефектом развития пальцев является так называемая клинодактилия. При ней у ребенка наблюдается искривление пальцев в суставах. Если расправить кисть новорожденного, некоторые пальцы не ложатся параллельно с остальными. Встречается и частичный поворот пальца вокруг своей оси. Сгибание при этом может оказаться невозможным. Клинодактилия встречается как на одной, так и на обеих руках и затрагивает обычно безымянный палец и мизинец. На ногах данный симптом заметить сложнее из-за меньшего размера пальцев. Этот порок развития может быть исправлен в будущем хирургическим путем.

Независимо от вида клинодактилии или синдактилии эти признаки обычно являются лишь косметическим дефектом и не представляют серьезных проблем для здоровья в целом.

Косолапость

Косолапость является следствием порока развития костей и суставов нижней конечности. Это изменение, которое характеризуется сильным отклонением внутрь стопы по отношению к продольной линии голени. В перспективе у детей с таким дефектом могут быть проблемы с хождением на двух ногах (они позже начинают ходить). Данный симптом не является специфическим для синдрома кошачьего крика и может встречаться при многих других заболеваниях.

Анализ вышеперечисленных симптомов делается сразу после рождения ребенка. Если была проведена соответствующая диагностика в период беременности, и врачи знают о хромосомной мутации, то данные симптомы позволяют оценить тяжесть пороков развития. Если же пренатальная диагностика (диагностика до рождения) не делалась, то все эти признаки помогают заподозрить правильный диагноз. Оценивают ребенка обычно по совокупности всех симптомов. Наибольшее диагностическое значение имеет характерный плач и изменение формы глаз.

Как выглядят дети с синдромом кошачьего крика?

Поскольку выживаемость детей с синдромом кошачьего крика достаточно высока, следует знать, что ждет родителей по мере роста и развития их ребенка. В большинстве случаев дети с данной патологией развиваются значительно медленнее своих сверстников. Многие врожденные дефекты развития ведут к ряду характерных трудностей, с которыми сталкиваются такие пациенты.

Характерными симптомами и проявлениями синдрома кошачьего крика в детском возрасте являются:

• отставание в умственном развитии;
• пониженный мышечный тонус;
• нарушение координации движений;
• запоры;
• лунообразное лицо;
• короткая шея;
• лабильность поведения;
• проблемы со зрением.

Отставание в умственном развитии

Пониженный мышечный тонус

Нарушение координации движений

Запоры

Лунообразное лицо

Короткая шея

Эмоциональная лабильность

Проблемы со зрением

Проблемы со зрением возникают в первые годы жизни из-за нарушений в развитии органа зрения. Чаще всего детям уже в 2 – 3 года требуются очки. Учитывая низкую обучаемость и непредсказуемость поведения в этот период, от ношения очков родители обычно отказываются.

Часть этих симптомов сразу бросается в глаза. Антимонголоидный разрез глаз, их широкая посадка и опущенные уши, которые отмечались при рождении, по мере роста становятся все более заметными. Большинство людей даже при первом взгляде на такого ребенка быстро найдут у него несколько отличий от нормальных детей. Тем не менее, специфических внешних признаков, которые однозначно указывали бы, что ребенок родился именно с синдромом кошачьего крика (а не с другим хромосомным нарушением), не существует.

Как выглядят взрослые с синдромом кошачьего крика?

Как уже говорилось выше, при синдроме Лежена у пациентов есть шансы дожить до взрослого возраста. Описаны единичные случаи, когда больные умирали в возрасте 40 – 50 лет. К сожалению, их количество слишком низкое, чтобы говорить о каких-либо симптомах или внешних признаках болезни, которые были бы характерны для таких пациентов.

В возрасте 18 – 25 лет, до которого доживает менее 5% детей, на первый план выходит отставание в умственном развитии. Больной не может выполнять какую-либо работу. При мозаичной форме болезни способность к обучению несколько лучше. У таких пациентов есть шанс быть интегрированными в общество. Внешность больных характеризуется теми же врожденными нарушениями, которые были описаны при рождении. Иногда наблюдается ускоренное старение кожи.

Диагностика генетической патологии

Диагностика любой генетической патологии (в том числе и синдрома кошачьего крика) проходит два этапа. На первом этапе врачи проводят общее обследование пациенток с целью выявить тех женщин, у которых повышен риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями. Второй этап проводится с целью подтверждения конкретного диагноза. Оба этапа, как правило, проводятся в специализированных учреждениях – центрах пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика — это комплекс профилактических исследований, которые проводят беременным женщинам на дородовом этапе. Эти процедуры способны на раннем сроке беременности выявлять различные генетические болезни, в том числе и синдром кошачьего крика.

Существуют следующие методы диагностики синдрома кошачьего крика:

• сбор анамнеза;
• кариотипирование родителей;
• ультразвуковое исследование;
• анализ крови на плазменные маркеры;
• инвазивные исследования;
• диагностика на послеродовом этапе.

Сбор анамнеза

Кариотипирование родителей

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование (УЗИ) проводится после зачатия. С помощью специального аппарата, генерирующего и улавливающего звуковые волны, врач получает изображение плода. Можно также оценить отдельно определенные анатомические структуры. При отсутствии факторов риска рекомендуется делать УЗИ трижды в течение беременности. При наличии же специальных показаний (угроза хромосомной аномалии) могут быть назначены и дополнительные сеансы.

Специфических для синдрома кошачьего крика изменений нет и на этом этапе диагностики. Даже при наличии определенных нарушений в развитии плода или в течении беременности врач не может поставить правильный диагноз. Он лишь выявляет признаки, которые говорят о нарушениях развития. Вероятность, что родившийся ребенок будет иметь какое-либо генетическое заболевание, в этом случае уже очень высока.

Наиболее распространенными неспецифическими признаками хромосомных мутаций на УЗИ являются:

• увеличенная воротниковая область;
• многоводие;
• видимые пороки сердца;
• брахицефалия или долихоцефалия;
• атрезия (непроходимость) кишечника;
• маловодие;
• укорочение трубчатых костей.

Анализ крови на плазменные маркеры

Плазменными маркерами хромосомных болезней называется ряд веществ, которые могут указывать на проблемы с течением беременности и развитием плода. Эти вещества обнаруживаются в крови беременной женщины, и их концентрация меняется на разных сроках беременности. Для проведения данного анализа сдается кровь. Точность исследования достаточно высока, но по его результатам нельзя определить, какое именно генетическое заболевание будет у ребенка. Помимо синдрома кошачьего крика аналогичные изменения могут наблюдаться при синдромах Дауна, Патау, Эдвардса и др.

Для оценки вероятности рождения ребенка с хромосомным заболеванием проверяют следующие маркеры:

• хорионический гонадотропин;
• протеин А;
• эстриол;
• альфа-фетопротеин.

Инвазивные исследования

Инвазивные исследования – это группа диагностических процедур, при которых проводится взятие ткани у самого плода для анализа. Полученный материал будет подвергнут тщательной проверке. Так как речь идет об исследовании генома самого будущего ребенка, точность при инвазивных исследованиях очень высока. В частности, уже в первом триместре можно сказать с вероятностью 98 – 99%, какое именно генетическое заболевание будет у ребенка. Такая ранняя диагностика и высокая точность позволяют матерям принять аргументированное и взвешенное решение, стоит ли прерывать беременность.

Наиболее распространенными инвазивными методами исследования являются:

• Кордоцентез. При кордоцентезе делается пункция, в ходе которой врач получает кровь из пупочного канатика. В этом канатике проходят сосуды, содержащие кровь плода. Клетки этой крови, в свою очередь, содержат набор хромосом, который можно исследовать на предмет различных отклонений.
• Амниоцентез. Амниоцентез также предполагает пункцию. При этом для исследования берется амниотическая жидкость, которая окружает плод внутри плаценты. В этой жидкости содержатся (правда, в небольшом количестве) клетки развивающегося организма.
• Биопсия хориона. Хорион – это внешняя оболочка развивающегося плода, которая содержит клетки растущего организма (ворсинки хориона). Забор этих клеток делается с помощью специального укола через переднюю брюшную стенку матери. Правильно выполненная процедура не наносит никакого вреда плоду.

При всех трех вышеперечисленных исследованиях для более точного проведения пункции используются специальные тонкие иглы и аппарат УЗИ (с его помощью направляют иглу в нужном направлении). Данные анализы делаются не всем пациенткам. Основным показанием служит возраст будущей мамы (более 30 – 35 лет) и наличие в семье случаев хромосомных заболеваний. Из осложнений этих процедур следует отметить возможность спонтанного прерывания беременности или внутриутробной смерти плода. Риск такого исхода составляет в среднем 1 – 1,5%.

Диагностика на послеродовом этапе

После рождения ребенка поставить правильный диагноз уже не представляет трудностей. Для исследования доступны ткани самого новорожденного, и выявление его ДНК – дело нескольких дней. Однако даже если врачи обнаружили синдром Лежена еще до рождения, процесс диагностики на этом не заканчивается. Чтобы повысить шансы больного ребенка на выживание следует провести детальную диагностику всех систем организма. Это позволит составить эффективный план лечения и ухода за ребенком.

Новорожденным с синдромом кошачьего крика необходимо провести следующие анализы и исследования:

• консультация врача-неонатолога или педиатра;
• электрокардиография и эхокардиография для обнаружения пороков развития сердца;
• рентгенография или УЗИ для обнаружения аномалий развития пищеварительного тракта;
• общий анализ крови и биохимический анализ крови, а также анализ мочи (здесь характерны такие проблемы как сохранение фетального гемоглобина длительное время, пониженный уровень альбумина в крови).

Список анализов может быть очень объемным и зависит в первую очередь от того, какие нарушения обнаруживаются у ребенка. По мере роста (в первые годы жизни) желательно пройти консультацию детского офтальмолога, ЛОР-врача и других узкопрофильных специалистов.

Прогноз для детей с синдромом кошачьего крика

Несмотря на прогресс в области ухода и лечения за детьми с хромосомными заболеваниями, для детей с синдромом кошачьего крика прогноз в целом остается неблагоприятным. Большинство из них (около 90%) не доживают до десятилетнего возраста. Тем не менее, известны случаи, когда больные с данной патологией доживали до 40 – 50 лет. Предсказать продолжительность жизни непосредственно после рождения такого ребенка не представляется возможным. На нее влияет множество различных факторов.

Длительность и качество жизни новорожденных с синдромом Лежена зависит от следующих условий:

• тяжесть врожденных пороков развития;
• успешность хирургического лечения (если оно необходимо) в первые годы жизни;
• качество медицинского ухода;
• тип генетической мутации (полное отсутствие плеча 5р у хромосомы, частичное отсутствие, мозаичная либо кольцевая мутация);
• индивидуальные занятия.

Как можно убедиться, уход за таким ребенком является очень дорогостоящим. Существуют специальные фонды, программы и организации, которые помогают родителям с такими детьми. Тем не менее, смертность остается высокой, особенно в первые годы жизни. Это объясняется многочисленными дефектами в развитии внутренних органов.

Наиболее часто у детей с синдромом Лежена обнаруживаются аномалии развития следующих систем:

• дыхательная система;
• мочеполовая система;
• сердечно-сосудистая система (ССС);
• пищеварительная система;
• аномалии развития глаз;
• грыжи и их осложнения.

Дыхательная система

Мочеполовая система

Нарушения в развитии мочеполовой системы встречаются почти при всех хромосомных заболеваниях. При синдроме кошачьего крика они могут наблюдаться как у девочек, так и у мальчиков. Первые симптомы замечают в первые дни или недели после рождения. В некоторых случаях пороки развития мочеполовой системы даже могут представлять угрозу для жизни ребенка.

Самыми часто встречающимися пороками развития мочеполовой системы у пациентов с синдромом Лежена являются:

• Гипоспадия. Гипоспадия – это врожденная аномалия полового члена у мальчиков, характеризующаяся появлением мочеиспускательного канала не в том месте. Этот порок создает для детей большие трудности во время мочеиспускания. Может наблюдаться болезненность или задержка мочи. Гипоспадия может быть исправлена хирургическим путем.
• Гидронефроз почек. Гидронефроз почек – это патологическое состояние, при котором наблюдается нарушение оттока сформировавшейся мочи из почки в мочеточник. Промежуточную область, в которой это происходит, называют почечной лоханкой. Со временем скапливающаяся жидкость в лоханке приводит к перерастяжению стенок лоханки. Нормальная ткань почки (паренхима) оказывается сдавленной, и ее клетки погибают. Чтобы предотвратить отказ почки, отток мочи обеспечивают искусственно, а порок развития исправляют хирургически.

В будущем аномалии развития органов мочеполовой системы и перенесенные операции по их исправлению предрасполагают к другим заболеваниям и осложнениям (пиелонефриты, гломерулонефриты и др.).

Сердечно-сосудистая система

Для синдрома Лежена не существует специфичных аномалий развития ССС, характерных только для этого заболевания. Все пороки, встречающиеся при данной патологии, можно условно разделить на дефекты развития сердца и дефекты развития сосудов.

При дефектах развития сердца могут поражаться либо клапаны, либо стенки камер сердца (иногда встречается и одновременное поражение этих анатомических структур). При пороках развития сосудов наблюдаются их количественные изменения (появление дополнительных сосудов или наоборот их отсутствие), позиционные изменения (изменение локализации), структурные изменения (расширение или сужение просвета).

Аномалии развития ССС ведут к нарушению циркуляции крови в кругах кровообращения, смешению артериальной и венозной крови и сердечной недостаточности. Именно от ее тяжести зависит время обнаружения пороков. Если у новорожденного выраженная тяжелая сердечная недостаточность, первые ее признаки появятся уже в первые часы после рождения. Если же речь идет о таком нарушении как открытое овальное окно, то это может не влиять на общее состояние пациента долгие годы.

Чаще всего у детей с аномалиями развития ССС наблюдают следующие симптомы:

• цианоз (посинение) кожи;
• обмороки;
• общая слабость;
• замедленный набор веса;
• одышка;
• усиленное сердцебиение;
• пониженное или повышенное артериальное давление.

Зачастую именно тяжелые пороки развития ССС становятся причиной ранней смерти детей с синдромом кошачьего крика. При появлении вышеперечисленных симптомов следует обратиться к педиатру или кардиологу для выяснения их причин. Многие врожденные пороки ССС могут быть исправлены хирургическим путем, если это позволяет общее состояние ребенка.

Пищеварительная система

Аномалии развития глаз

Наряду с внешними изменениями глаз (антимонголоидным разрезом, гипертелоризмом, и другими симптомами, о которых говорилось выше), у детей с синдромом кошачьего крика наблюдают и нарушения внутренней структуры глазного яблока. Особенно часто встречаются изменения глазного дна, которые характеризуются депигментацией сетчатки и атрофией (нарушением питания) зрительного нерва. Также у этих больных встречаются такие врожденные болезни как астигматизм и глаукома.

В целом это снижает остроту зрения, может привести к прогрессирующей близорукости и ранней слепоте. При подтверждении диагноза синдрома Лежена следует пройти консультацию офтальмолога, так как некоторые пороки развития незаметны в первое время. В то же время, если не обнаружить вовремя такое заболевание как глаукома и не начать своевременное лечение, то это быстро приведет к необратимой потере зрения.

Грыжи и их осложнения

Грыжа – это состояние, при котором органы из одной анатомической полости перемешаются в другую. Такое перемещение происходит либо через нормальное (существующее, физиологическое), либо через патологическое отверстие. При этом оболочки, покрывающие содержимое грыжевого мешка, остаются неповрежденными. Главной причиной развития этой патологии служит изменение равновесия внутрибрюшного давления или врожденный дефект мышечных стенок.

У пациентов с синдромом Лежена чаще наблюдают два основных типа поверхностных грыж:

• Паховая грыжа. При такой грыже органы брюшной полости, перемешаются в паховый канал (анатомическое образование, расположенное в области паха). В норме в этом канале проходят сосуды, семенной канатик у мужчин и связка матки у женщин.
• Пупочная грыжа. Это один из типов врожденных грыж, при которой петли кишечника и другие органы брюшной полости, перемещаются за ее пределы, под кожу. Отверстием выхода для грыжевого мешка служит пупок.

Со стороны поверхностные грыжи выглядят как выпячивания расположенные непосредственно под поверхностью кожи и мягкие на ощупь. Размеры этих образований могут варьировать в больших пределах. Зависит это от размера выходного отверстия, количества органов, наличия жидкости в грыжевом мешке и других причин.

Для детей с синдромом Лежена основную опасность представляют осложнения поверхностных грыж:

• Сдавливание органов, находящихся в грыжевом мешке. Чаще сдавливание органов возникает в области отверстия, через которое выходят органы. Это приводит к нарушению кровоснабжения и дренирования (оттока лимфы и венозной крови).
• Нарушение функции органов, находящихся в грыжевом мешке. Нарушение функции органов является следствием их сдавливания. Классическим примером является копростаз при пупочной грыже (остановка перемещения каловых масс в кишечнике).
• Воспаление органов, которые находятся в грыжевом мешке. Это осложнение также является следствием сдавливания органов. Воспаление начинается из-за нарушения кровообращения. Происходит отек органов, перемещение бактерий из одной полости в другую, развитие некроза (смерть тканей).

Данные осложнения в кратчайшие сроки должны быть исправлены хирургическим путем, так как они представляют серьезную опасность для жизни ребенка.

Часто встречаются разнообразные комбинации аномалий:

• односистемные, при которых встречается ассоциация двух и более пороков внутри одной системы органов (например, изменения нескольких клапанов сердца);
• двухсистемные, при которых возникает ассоциация пороков внутри двух систем (например, открытое овальное окно и сужение пищевода);
• полисистемные, при которых наблюдается поражение органов в различных системах (в двух и более).

Данная классификация напрямую влияет на прогноз для конкретного ребенка. При полисистемных аномалиях развития выживаемость обычно очень низкая. В то же время при своевременном исправлении односистемных нарушений дети могут расти и развиваться. Основной проблемой в этих случаях является отставание в умственном развитии.

Для детей, переживших период высокой смертности и достигших школьного возраста, основной проблемой является олигофрения. Так называется в медицине задержка интеллектуального развития ребенка. Оценкой ее тяжести занимаются врачи психиатры. При синдроме кошачьего крика у детей обычно тяжелые формы олигофрении, при которых нормальное обучение практически невозможно. При благоприятном течении болезни и отсутствии различных осложнений с ребенком могут заниматься дефектологи. Это поможет развить определенные двигательные навыки и выработать некоторые рефлексы. Тем не менее, дети с данным синдромом не способны к самообслуживанию и нуждаются в уходе на протяжении всей жизни. Помимо задержки в интеллектуальном развитии ребенок начинает позже ходить, могут быть трудности с грудным вскармливанием, недержание мочи и другие проблемы.